孕前孕期筛查 预防出生缺陷

©原创   2019-09-12 14:56  

9月7日,三水区妇幼保健院开展“出生缺陷早预防 健康中国我行动”2019年预防出生缺陷日主题活动,免费为市民提供出生缺陷防治义诊咨询服务,减少出生缺陷率发生,引导公众正确认识了解出生缺陷。

每年的9月12日是中国预防出生缺陷日。据估算,我国出生缺陷总发生率约为5.6%。在三水,也有不少家庭经受着出生缺陷带来的痛苦。专家建议,育龄夫妇应该了解和关注出生缺陷的预防知识,重视孕前和孕期的检查。

32周胎儿因地贫生命迹象消失

在2019年预防出生缺陷日主题活动现场,不少育龄女性纷纷前来咨询。区妇幼保健院产科医生黄婷婷表示,随着宣传力度的不断加大,育龄家庭对于预防出生缺陷方面的意识不断提高。但仍旧有些家庭由于未进行规范检查,而造成痛苦的后果。

近日,一个孕32周的准妈妈因胎动消失,来到区妇幼保健院就诊,进行B超检查后发现胎儿出现重度水肿,已没有了生命迹象。入院经过一系列检查后,发现夫妻双方均存在轻型α-地中海贫血,胎儿为重型α-地中海贫血。

原来,该孕妇一直未进行过规范产检。黄婷婷说,这位孕妈妈属于高龄产妇,如果在怀孕期间进行产前诊断,可以对胚胎或胎儿在出生前是否患有遗传性先天疾病做出判断,对异常胎儿进行治疗性流产,防止缺陷儿出生,避免身体受到更大的损伤。

 三水区妇幼保健院开展2019年预防出生缺陷日主题活动。/医院供图

据介绍,地贫是一组遗传性溶血性贫血,地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据临床症状,α地贫可分为静止型、轻型、中间型以及重型,β地贫可分为轻型、中间型和重型。因此,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测才能确定。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

我国出生缺陷总发生率约为5.6%,每年有80万至120万名出生缺陷儿,平均每30秒就有一名缺陷儿出生。今年上半年,区妇幼保健院1956个新生儿中,有67个为出生缺陷儿,占比3.4%。

孕前孕期筛查干预很关键

减少出生缺陷,关键在于预防。去年11月,三水区出生缺陷综合干预中心在区妇幼保健院挂牌成立,负责全区出生缺陷筛查和诊断工作,对于出生缺陷的干预有规范化的流程。

据悉,世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级。妇幼保健院婚(体)检门诊医生叶春媚介绍,一级预防指在没怀孕前进行婚前医学检查和孕前保健;二级预防是孕妇孕早期保健,合理营养,进行早孕期、中孕期的联合产前筛查等,可以发现一些明显畸形;三级预防主要指胎儿已经分娩后针对孩子的筛查,即采宝宝的足跟血进行遗传代谢病筛查,做到早期诊断并尽早采取治疗干预措施,保证患儿健康成长。

“但预防工作的重点是一级和二级预防,即孕前和孕期干预。”叶春媚说,首先是孕前检查,夫妻双方提前半年进行优生检查,另外要注意戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等。其次是产前筛查,像唐氏综合征这样的染色体异常,只有通过产前筛查才能发现问题。最后是对新生儿筛查,对缺陷儿童及早诊断,选择最佳的手术矫正时机。

据了解,区妇幼保健院每年都会对育龄女性给予免费叶酸的派发,并进行出生缺陷的宣教。黄婷婷说,近年来,医院通过印发宣传小册子、走进社区开展义诊、开设孕妇学校等多样的形式宣传出生缺陷知识,育龄家庭对于预防出生缺陷方面的意识也不断提高。据统计,全区能够进行规范婚检、产检的家庭达70%以上。

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宝宝的“红胎记”要治疗吗?

新生儿呱呱坠地,带来家族的希望与幸福。然而,有的新生儿在出生时或出生数周,头面部或身上出现红色“胎记”或高出皮肤的“红块”,这可能就是先天性血管瘤。

婴幼儿血管瘤起源于皮肤血管的良性肿瘤,多发生于婴儿或儿童,多见于头、颈部皮肤,但粘膜、肝脏、脑和肌肉等亦可发生,以枕部的鲜红斑痣最常见。婴幼儿血管瘤会在出生时或出生后三个月至六个月内出现,常发生于头、脸及颈部,影响宝宝外观,一般2~8个月生长较为迅速。对于婴幼儿血管瘤,父母的耐心加上与医师密切配合,有时不必治疗就可痊愈;但具有危险性的婴儿血管瘤,如长在眼睛、咽喉、肢体末端,则需特别留意。

“红胎记”组织病理主要可表现为真皮层毛细血管异常扩张管壁薄弱,皮内组织部分增生。通常表现为浅红或紫红色的斑片,不突出皮肤,表面平整、压之褪色外形不规则、多发生在面部、颈部、头皮等处,也可在上下肢、前胸部或手背等身体其他部位。有些血管瘤稍突出于皮肤表面,呈现大小不等的结节;有些血管瘤可导致颜面、四肢等部位变形;有些能导致内脏功能失常,如发生癫痫、肝功能异常。

 医院专家开展预防出生缺陷讲座。/医院供图

因为没有理想的治疗方法治疗婴儿血管瘤,给患儿家长的生活、工作等造成了很大的困扰,甚至有的造成患儿心理孤僻、性格内向、极端等。

婴儿血管瘤虽然是一种良性疾病,但生长于面部,严重时也会导致面部畸形。由于病变局限,所以出生后如发现有血管瘤应及时就医。治疗血管瘤应考虑血管瘤类型、位置,以及患者的年龄等因素。传统的治疗方法有外科切除、放射治疗、低温治疗、激光治疗、硬化剂注射等,目前一般主张用心得安治疗,对心得安效果不好的加用激素或采用其他综合的方法。

家长在新生儿出生后,除注意检查有无身体畸形外,应注意检查小儿体表有无异常,有些生长在较为隐蔽的部位(会阴、腋窝、背部等),家长往往不易及时发现。因为血管瘤的生长高峰期在出生后2~8个月,治疗得越早、治疗后留下的痕迹越不明显,家长要多加注意,帮助新生儿及早诊断、及时治疗。

先天性血管瘤的种类:

鲜红斑痣

又名毛细血管扩张痣或葡萄酒样痣,表现为一个或数个暗红色或青红色斑片,边缘不整,不高出皮面,压之易褪色,多见头颈部、常在出生时出现,可随人体长大而增大,发生于枕部及额部或鼻梁部者可自行消退,较大或广泛的病损常终身持续存在。鲜红斑痣是由于血清中的锌、铜、钙、镁等微量元素及苯丙氨酸、酪氨酸的严重缺乏,影响了色素合成的生化过程,导致色素细胞分泌色素异常增多,通过神经传导致表皮而逐渐蔓延而形成的斑块。其特征不太明显,跟被蚊子叮过一样,不仅不会消退,反而长得很快。随着年龄增长,红斑颜色会加深、面积增大、表面可有结节或疣状增生。

毛细血管瘤

又名草莓状痣,表现为一个或数个鲜红色、柔软、分叶状肿瘤,压之不褪色。好发于头颈部,通常不在出生时出现,而是在出生后数周内出现,数月内增大,生长迅速,甚至可达数厘米。毛细血管瘤大多在1岁以内长至最大限度,以后可自行退化,数年内可完全或不完全消退。

海绵状血管瘤

损害一般较大,自行发生,在原有毛细血管瘤处发生或位于皮下,呈圆或不规则形,可高出皮面,呈结节状或分叶状,边界不太清楚,质软而有弹性,多呈淡紫色或紫蓝色,挤压后可缩小,表面皮肤正常或与肿瘤粘连而萎缩。出生时或出生后不久发生,好发于头皮和面部,可累及口腔或咽部粘膜。海绵状血管瘤可伴有血小板减少症和紫癜,主要发生于婴儿,偶见于成人,是一种严重类型,约1/4病例死于出血、呼吸道感染或恶变。

原标题:孕前孕期筛查 预防出生缺陷

来源|佛山日报

文|记者吴昱萱 通讯员刘新萍

编辑|何欣鸿


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